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Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Chinese Han patients with
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目的:分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系n COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA......
目的:通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法:收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及......
目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析，探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建......
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目的 探讨SIP1基因外显子3和外显子4与散发性先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)的关联性.方法 检测150例HD患儿SIP1基因突变.......
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目的检测胰腺癌患者血浆DNA中K-ras基因突变，并探讨将之用于胰腺癌早期诊断的可能性。方法本研究包括胰腺癌患者22例和正常对照者20......
目的 探讨天津地区早发糖尿病(DM)患者线粒体DNA tRNALeu(UUR) 3243 A→G突变的发生率及其相关性。 方法 随机选取无亲缘关系、......
